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原因疾病代謝產物症狀
黑尿酸氧化酶基因缺陷akaptonuria 黑尿症黑尿酸
缺乏tyrosinasealbinos 白化症tyrosin無法代謝為melanin
核苷酸代謝不正常gout 痛風尿酸以納鹽形式沉澱關節炎(以異嘌呤治療)
血酮濃度過高ketosis 酮酸中毒無法集中思考、呼吸有臭味脫水,電解質不平衡、腎臟受損
缺乏乳糖酶lactose intolerance 乳糖不耐症乳醣堆積在小腸,被細菌分解成CO2、H2,有機酸脹氣、嘔吐、腹絞痛、痢疾
缺乏支鏈α-酮酸脫氫酶complex maple syrup urine disease 楓糖尿症α-酮酸尿中有楓糖漿味,心智障礙,早死。
multiple sclerosis 多發性硬化症
myocardial infarction 心肌梗塞
缺乏Vit B12pernicious anemia 惡性貧血
笨丙胺酸羥化酶gene有缺陷phenylalanine 苯酮尿症phenylpyruvate(原:phe →Try)制發育中brain粒線體內丙酮酸移位酶活性。心智障礙,早死
Heme代謝失調porphyries 紫質沉著症bilirubin 膽紅素耳聾、神經障礙,新生兒黃膽
缺乏Vit D3rickets 佝僂病鈣磷代謝失調骨骼生長不正常
缺乏Vit CScurry 壞血病proline因為缺乏Vit C和co-enzyme代謝為羥基pro膠原蛋白結構較脆弱
缺乏代謝gangliosides的酶Tay-Sachs disease 泰蕯氏症ganglioside堆積在brain and spleen生長緩慢,麻痺、失明
缺乏DNA repair systemxeroderma pigmentosum 著色性乾皮症 對陽光過敏,乾皮,皮膚癌
HGPRT完全缺乏Lesch-Nyhan Syndrome 自殘、痛風、心智遲鈍



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